Ricercatori scoprono 2 Mutazioni Genetiche in grado di prevenire le Complicanze del Diabete

Il diabete rappresenta la causa di numerose complicanze anche se spesso alcuni pazienti risultano molto più protetti di altri grazie ai misteri della genetica. Uno studio finlandese ha appena dimostrato che due mutazioni genetiche sembrerebbero abbassare il rischio di sviluppare la retinopatia e la nefropatia diabetica, due delle complicanze a lungo termine più frequenti e pericolose causate dagli elevati livelli di zucchero nel sangue.

Entrambe le complicanze presentano un aspetto comune: sono causate dal danneggiamento dei capillari. Il fattore di rischio maggiore associato al danneggiamento dei capillari è l'iperglicemia sebbene anche i fattori genetici giochino un ruolo importante. Le sperimentazioni condotte sia su animali che umani indicano che la presenza della Vitamina B1 nelle cellule può di fatto prevenire il danno causato dagli alti livelli di zucchero nel sangue.




In collaborazione con il professor Massimo Porta dell'Università di Torino, il Professor Per-Henrik Groop dell'Università di Helsinki nonché autore principale del progetto di ricerca finlandese, insieme al suo gruppo di ricerca ha studiato l'impatto delle mutazioni puntiformi sui geni che codificano le proteine in grado di trasferire la Vitamina B1 nelle cellule. Questa ricerca è basata sull'ipotesi che le mutazioni genetiche prese in esame abbiano un forte impatto sulle capacità proteiche di trasferire la Vitamina B1 nelle cellule, aspetto decisivo appunto per limitare o addirittura evitare lo sviluppo di certe complicanze diabetiche.

Nello specifico è stato utilizzando il Database di Ricerca più vasto al mondo per quanto riguarda il Diabete di Tipo 1, compilato dal gruppo Groop, nel quale i pazienti sono classificati secondo il loro profilo genetico e la gravità delle loro complicanze diabetiche.

I risultati hanno dimostrato che esiste un legame tra le due mutazioni puntiformi prese in esame nel gene SLC19A3 e lo sviluppo sia della retinopatia che della nefropatia; perciò i portatori delle varianti genetiche avevano una probabilità nettamente inferiore di sviluppare queste complicanze. L'effetto protettivo delle varianti genetiche è risultato significativo anche quando sono stati presi in considerazione altri fattori di rischio.

Lo studio è stato replicato usando anche il database dei pazienti del Nord America e i risultati hanno confermato che le due varianti sono in grado di proteggere i portatori dallo sviluppo delle due complicanze sopra menzionate, ovvero retinopatia e nefropatia.

"Secondo questi risultati, sembra che il gene SLC19A3 abbia un ruolo decisivo nello sviluppo della retinopatia e nefropatia diabetica. I risultati sono stati anche d'aiuto per spiegare perché alcuni pazienti affetti dal Diabete di Tipo 1 hanno una probabilità maggiore rispetto ad altri di sviluppare complicanze" spiega Iiro Toppila, il ricercatore responsabile dell'analisi dei dati. "Tuttavia, sono ancora necessari ulteriori approfondimenti per studiare e capire meglio gli effetti biologici delle mutazioni puntiformi".

Traduzione e Adattamento di Alessandro Cecconi.

Fonte: http://medicalxpress.com/news/2016-02-genetic-mutation-diabetes-complications.html